Manchmal steht ein Paar vor der Frage, ob sich Embryonen vor dem Einsetzen in die Gebärmutter genetisch untersuchen lassen – um mehr Sicherheit auf dem Weg zu einem gesunden Kind zu gewinnen.
Die Präimplantationsdiagnostik, kurz PGT, ist eine moderne Methode, die genau das ermöglicht. Sie wird im Rahmen einer IVF durchgeführt und kann helfen, Risiken zu reduzieren und die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft zu erhöhen.
Wichtig ist uns:
PGT ist keine Standarduntersuchung. Ob sie sinnvoll ist, entscheiden wir immer individuell – gemeinsam mit Ihnen – basierend auf Ihrer Vorgeschichte, Ihrem Alter und eventuellen genetischen Belastungen.
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Am 5. oder 6. Tag entnehmen wir wenige (5-10) Zellen aus der äusseren Hülle, dem Trophektoderm und untersuchen sie genetisch. Die innere Zellmasse, der zukünftige Fetus bleibt unangetastet. Sehr selten entwickelt sich die Blastozyste wegen der Biopsie nicht weiter.
Während die Analyse läuft, werden die Embryonen eingefroren. Zwei Wochen später liegen die Untersuchungsergebnisse vor und wir nehmen uns viel Zeit, diese mit Ihnen zu besprechen. Wir entscheiden dann gemeinsam mit Ihnen, welcher Embryo in die Gebärmutter transferiert werden kann. Leider ist es auch möglich, dass gar kein Embryo ein unauffälliges Resultat hat.
Welche Arten der PGT gibt es?
PGT-A – Untersuchung der Chromosomenzahl
Hier prüfen wir, ob die Anzahl der Chromosomen korrekt ist. Embryonen mit normaler Chromosomenzahl nennt man euploid. Weicht die Anzahl ab, spricht man von Aneuploidie – ein Risiko, das mit zunehmendem Alter der Frau natürlicherweise steigt. Eine bekannte Form der Aneuploidie ist beispielsweise die Trisomie 21, bei der ein zusätzliches Chromosom 21 vorliegt.
PGT-A kann helfen, Embryonen zu identifizieren, welche die besten Entwicklungschancen haben.
PGT-M – Untersuchung bei bekannten genetischen Erkrankungen
Wenn in Ihrer Familie eine vererbbare Erkrankung vorkommt, können wir gezielt untersuchen, ob der Embryo diese Veränderung (Genmutation) trägt. Dazu gehören Erkrankungen wie die Zystische Fibrose (CF), Muskeldystrophien oder Chorea Huntington. In solchen Situationen erlaubt PGT-M eine gezielte Auswahl von Embryonen ohne die bekannte Mutation.
PGT-SR – Untersuchung bei strukturellen Chromosomenveränderungen
Liegt bei einem Elternteil eine strukturelle Chromosomenveränderung vor – wie eine Translokation (Umlagerung von Chromosomenmaterial zwischen zwei Chromosomen) oder eine Inversion (Umkehrung eines Chromosomenabschnitts) –, so besteht ein erhöhtes Risiko für Fehlgeburten oder chromosomale Auffälligkeiten beim Kind. Solche Veränderungen können sowohl bei der Mutter als auch beim Vater vorliegen. PGT-SR ermöglicht die gezielte Auswahl von Embryonen ohne unbalancierte Chromosomenveränderungen und kann so das Risiko für wiederholte Fehlgeburten (habituelle Aborte) deutlich senken.
Wichtig zu wissen:
Die Präimplantationsdiagnostik PGT beantwortet gezielte Fragen – sie ist keine Garantie für ein gesundes Kind und ersetzt nicht die pränatale Diagnostik.
Bei PGT-A wird die Anzahl der Chromosomen diagnostiziert. Beispielsweise hat ein euploides Mädchen 22 Autosomen-Paare und 2 Sexchromosomen (XX).
Bei PGT-M kann nur eine familiär bekannte Genmutation (z. B. Zystische Fibrose) gesucht werden. Unbekannte Einzelgendefekte entgehen der Diagnostik; auch die Chromosomenzahl muss – falls gewünscht – zusätzlich bestimmt werden.
Wann ist ein PGT sinnvoll?
Eine PGT kann insbesondere helfen bei:
- höherem mütterlichem oder väterlichem Alter
- wiederholten Fehlgeburten
- mehrfach erfolglosen IVF-/ICSI-Behandlungen
- bekannten genetischen Erkrankungen in der Familie
- bekannten strukturellen Chromosomenveränderungen wie Translokationen oder Inversionen bei einem Elternteil
Für Sie da - im Kinderwunschzentrum Baden
Eine PGT ist ein grosser Schritt. Deshalb nehmen wir uns Zeit – für Ihre Fragen, Ihre Sorgen, Ihre Geschichte.
In einem persönlichen Beratungsgespräch klären wir gemeinsam, ob PGT Ihnen wirklich weiterhelfen kann. Wir besprechen Chancen, Grenzen und Belastungen und entwickeln einen individuellen Behandlungsplan, der zu Ihnen und Ihrem Weg passt.
